News

Alla vigilia della XXVI Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Fondazione Telethon ha annunciato il proprio impegno nel far sì che la terapia genica nata nei laboratori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una malattia genetica rara genetica del sistema immunitario, possa essere presto disponibile. 

La sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) si manifesta fin dalla prima infanzia con infezioni ricorrenti e recidivanti, sanguinamenti, eczema, aumento del rischio di sviluppare malattie autoimmuni e linfomi.

L’unico trattamento potenzialmente risolutivo è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, che però è fattibile solo in presenza di un donatore compatibile e non è scevro da potenziali complicanze, soprattutto se eseguito dopo i 5 anni di età.

Nei casi in cui non è possibile eseguire il trapianto, la terapia genica si sta dimostrando una valida alternativa, con ottimi risultati in termini sia di sopravvivenza che di efficacia. Si basa su un’unica somministrazione di cellule staminali ematopoietiche prelevate dal paziente e messe a contatto con un vettore virale contenente una versione sana del gene associato alla sindrome. Una volta corrette, le cellule staminali vengono reinfuse nel paziente, che viene “preparato” a riceverle grazie a una chemioterapia che permette di fare spazio nel suo midollo. Il trattamento chemioterapico è comunque meno intenso – e quindi potenzialmente meno tossico – di quello utilizzato nel caso di trapianto da donatore.

Fonte: Fondazione Telethon